HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道
胡娟娟
李轲
曾晓霞
李萍
胡帅
漆学良
330000 南昌大学第二附属医院神经内科
摘要：HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后.作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c.854 C＞T/p.Pro285Leu)杂合突变,最终诊断为HTRA1相关CSVD.对其家系成员进行调查,其特点为:罹患缺血性脑血管病,伴颈椎、腰椎间盘突出,男性患者伴脱发,部分患者存在认知功能障碍,男性比女性发病年龄早,发病年龄逐代提前.因此,对于青年缺血性脑血管病伴随脱发、认知功能障碍、颈椎或腰椎间盘突出,影像学提示明显脑白质病变,尤其不伴有常见脑血管病危险因素的患者,应追问家族史,并进行基因检测筛查HTRA1基因突变位点.
关键词：大脑小血管病脑梗死HTRA丝氨酸肽酶1突变误义遗传性脑小血管病
论文发表日期：2024-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 688-692 )
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