遗传代谢病的诊断
董贵章
中国医科大学第一附属医院儿科，沈阳，110001
摘要：遗传代谢病的诊断
遗传代谢病的种类多，危害大，有些已有较可靠的治疗方法。因此，早期诊断和治疗已发病的患者，早期发现症状前患者，对杂合子进行诊断，对不能治疗的疾病进行产前诊断，具有十分重要的意义。
1 遗传代谢病的临床诊断
1.1 常见遗传代谢病的临床特点
新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病，病情严重，多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状：如苯丙酮尿症(PKU)、高丙酸尿症、粘多糖贮积病(MPS－Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)、脂质代谢异常、岩藻糖贮积症、肝豆状核变性、Lesch－Nyhan综合征等。
机标关键词：遗传代谢病诊断和治疗中枢神经系统症状脂质代谢异常肝豆状核变性发病代谢性酸中毒苯丙酮尿症
分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：12( 71-72 )