遗传代谢病的治疗进展
喻唯民
中日友好医院临床医学研究所遗传室,北京 100029
摘要：遗传代谢病又称先天代谢异常，是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病，多数为酶缺陷所致，属单基因遗传。随着医学遗传学，特别是分子遗传学的发展和临床诊治水平的提高，越来越多的遗传代谢病已由“不治之症”变成“可治之症”。
1 治疗原则
治疗的关键是尽早发现、尽快治疗。①出生前确诊后进行产前治疗或产后立即治疗。如患先天性非溶血性黄疸的胎儿，母亲于分娩前服用小剂量苯巴比妥可防止患儿发病。②典型症状出现前予以确诊，并尽早治疗。如苯丙酮尿症(PKU)可通过新生儿筛查早期发现、早期治疗，防止患儿的脑损伤。
机标关键词：遗传代谢病治疗原则先天性先天代谢异常医学遗传学溶血性黄疸分子遗传学单基因遗传
分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：12( 72-74 )