单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系
李孟蓉
美国犹他大学围产期遗传研究中心
摘要：所谓单亲双体(uniparental disomy,简称UPD)是指在一染色体核型中，某一对同源染色体均来源于双亲中的一方，而没有另一方该染色体存在［1］。例如，某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲，也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现，这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言，而可能是指某号染色体的长臂或短臂，或染色体上的某一片段(segmental UPD)来源于双亲中的一方［2］。
机标关键词：单亲双体同源染色体遗传学技术染色体核型病人母源性诊断
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 83-85 )