脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究
麻宏伟1
王阳1
张宇瑾2
张雅丽3
宓真1
武盈玉1
1.110003,沈阳,中国医科大学第二临床学院儿科2.上海铁道医学院附属甘泉医院3.辽化医院
摘要：目的探讨中国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性.方法应用复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对31例SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析,并对2例有SMA阳性家族史的家系进行了产前基因诊断.结果96.8%(30/31)SMA患儿携有SMN基因第7外显子缺失.2例产前基因诊断的病例均无SMN基因第7外显子缺失.结论SMN基因缺失检测技术可用于SMA患儿的基因诊断和产前基因诊断.
关键词：脊髓性肌萎缩神经元存活基因产前诊断
分类号：R72(儿科学)
资助基金：教育部项目(96Q-040;97-436;973010)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 219-220 )
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