杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究
蔡虹1
王立文1
吴建新1
李媛媛1
徐光芝1
许克铭1
罗桂芳1
邹丽萍2
秦炯3
1.100020,北京,首都儿科研究所2.北京市儿童医院3.北京大学第一临床医院儿科
摘要：目的对确诊为杜氏肌营养不良(DMD)患儿血清进行基因和肌酸磷酸激酶(CPK)检测,以研究DMD的基因缺失情况以及与CPK的关系.方法①采用多重引物PCR的方法检测基因缺失;②应用多功能全自动生化仪检测CPK.结果①30例患儿中基因缺失者17例(56.7%),单一缺失者8例(47.1%),多重缺失9例(52.9%).其中外显子51缺失占64.7%(11人次),其次为48缺失占52.9%(9人次);45缺失占35.2%(6人次);44缺失占17.6%(3人次);12缺失占11.8%(2人次);外显子8、17、19缺失各1人次,各占5.9%.②外显子缺失者CPK(11962.78±6305.65)IU/L与无外显子缺失者CPK(9537.69±4303.85)IU/L相比,单一缺失者CPK(11704.65±6561.10)IU/L与多重缺失者CPK(12192.22±6096.80)IU/L比较;单纯外显子51缺失CPK(13542.10±5573.93)IU/L与外显子51缺失合并48缺失者CPK(12216.25±6833.75)IU/L相比,三组均P>0.05,无显著性差异.结论①应用PCR技术检测DMD基因缺失检出率较高,多重缺失占47.1%,其中以外显子51、48、45缺失最多见;②外显子缺失与否或缺多少与CPK增高程度无相关性.
关键词：杜氏肌营养不良基因聚合酶链反应肌酸磷酸激酶
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 412-414,421 )
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