多巴反应性肌张力障碍一家系四氢生物蝶呤代谢与基因研究
叶军
刘晓青
邱文娟
韩连书
周建德
顾学范
1.上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所,2000922.上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所,2000923.上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所,2000924.上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所,2000925.上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所,2000926.上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所,200092
摘要：目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)其四氢生物蝶呤(BH4)代谢及基因突变与临床表型关系.方法对DRD的一家系4人进行苯丙氨酸(Phe)和BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析,对所有成员进行三磷酸鸟苷环化水解酶1基因(GCH1)检测.结果 3例DRD患儿及母亲平均血Phe浓度、Phe与酪氨酸比值(Phe/Tyr)在Phe负荷试验3～4h明显高于正常对照组,负荷2h尿生物蝶呤水平上升低于对照组;3例患儿服用BH4后上述结果恢复正常.除父亲未检测到基因突变外,所有成员GCH1突变类型为IVS5+3insT.2例有症状者小剂量左旋多巴(50～60mg/d)治疗有效.结论 DRD 者BH4代谢有不同程度异常,临床表型差异较大,对原因不明的肌张力障碍者可做DRD的筛查.
关键词：多巴反应性肌张力障碍四氢生物蝶呤苯丙氨酸负荷试验三磷酸鸟苷环化水解酶基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 537-539 )
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