以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症3例临床研究
蔡虹1
王立文1
吕凌云1
徐光芝1
吴建新1
张霆1
张春花1
赵基原2
王义明2
罗国安2
1.首都儿科研究所,北京,1000202.清华大学生命科学工程研究所,北京,100084
摘要：目的通过对3例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的分析,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识.方法(1)应用气相色谱-质谱分析法对3例患儿进行尿液生化学检测.(2)纠正酸中毒、对症治疗的同时应用大剂量维生素B12对患儿进行治疗,对昏迷期、治疗后清醒期及出院后的血气和尿液中甲基丙二酸水平进行对比.结果(1)3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高.(2)患儿酸中毒被纠正、治疗后清醒期及出院后,尿液中甲基丙二酸水平降低,但仍明显高于正常.(3)患儿经长期维生素B12治疗后,生长发育可以同正常儿童.结论(1)对婴儿不明原因的酸中毒、昏迷应注意有机酸代谢病并及早检查病因.(2)纠正酸中毒是急性期抢救昏迷的主要治疗措施,对于确诊为MMA患儿应及早应用大剂量维生素B12治疗以减少神经系统并发症.
关键词：甲基丙二酸血症酮症酸中毒昏迷气相色谱-质谱检测
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2001CB510306)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 162-164 )
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