小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展
杨锡强
重庆医科大学儿童医院,400014
摘要： 1 原发性免疫缺陷病
病因是单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失,引起相应的临床表型,即1个基因突变→1个蛋白质缺失→1种疾病的模式.许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆,突变形式已明确.DNA序列分析是这类疾病最有效的确诊试验.我国发现两种新型Wiskott-Aldrich综合征基因突变类型(984delC,H317fsX444)和(1388G→T,E452X),并被国际疾病基因库收录[1].
机标关键词：过敏性免疫性疾病诊治进展基因突变原发性免疫缺陷病蛋白质单基因遗传病序列分析
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 274-276 )
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