以肝脾肿大为主要表现的遗传代谢性疾病
徐三清
罗小平
1.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系,武汉,4300302.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系,武汉,430030
摘要： 肝脾肿大是许多遗传代谢性疾病的共同征象,患儿常同时有智力落后、肌张力异常、惊厥等,少数患儿有特殊面容、毛发异常和骨关节改变.这类疾病的诊断需要详细评估患儿的病史和临床表现,特别是家族史、喂养史和用药情况,除一般表现和肝脾肿大外,体格检查应着重关注患儿神经系统和精神运动发育情况、眼底改变,在常规筛查基础上,最终通过化学、酶学或分子生物学方法,对机体异常代谢产物、酶或基因缺陷进行分析确诊.其治疗措施包括饮食控制、药物干预、基因转移治疗和对症支持处理等方面[1～3].
机标关键词：肝脾肿大遗传代谢性疾病患儿异常代谢产物精神运动发育生物学方法肌张力异常骨关节改变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 330-332 )
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