胱硫醚合成酶基因突变与同型胱氨酸尿症临床表型关系的探讨
陈淑丽1
黑田泰弘2
1.深圳市儿童医院,5180262.日本德岛大学医学部
摘要：目的了解由胱硫醚合成酶(CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型,探讨其基因突变与临床表型的关系,确立同型胱氨酸尿症基因诊断方法.方法 对2000年至2002年深圳市儿童医院收集的6例,来自5个家系的同型胱氨酸尿症患儿进行了分子生物学研究.培养患儿的皮肤成纤维细胞,提取总的RNA和genomic DNA,用PCR法、反转录PCR法、质粒扩增、DNA序列分析、限制性内切酶图谱等技术检测CBS基因的突变,并用基因表达和酶活性测定等技术确定致病变异.结果 我们发现了8个变异(H65R,G116R,E144K,G259S,K441X,Ivs9+1g-to-a,Ivs10+3to+8aagaca-to-tc,和1590del4),所有患儿均为杂合子.把这些变异在大肠杆菌细胞中进行基因表达,证实它们为致病变异.结论 CBS基因的变异是多样性的.在杂合子状态下,基因突变与维生素B6不反应性之间的关系难以确定.即使基因突变相同,临床表型也有差异.
关键词：同型胱氨酸尿症胱硫醚合成酶基因突变表型
分类号：R72(儿科学)
资助基金：广东省深圳市卫生科研项目(200204190)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 345-347 )
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