Schwart-Jampel综合征1例
谢娟娟
沈南平
1.无锡市儿童医院儿内科,2140022.无锡市儿童医院儿内科,214002
摘要： 患儿女,7岁.以全身渐进性消瘦、关节僵硬5年,咳嗽、气急7d于2002年11月11日入院.患儿2岁时渐出现全身乏力、消瘦,脊柱侧弯,肌肉进行性萎缩、关节僵硬,活动受限,以致不能行走.同时伴有生长缓慢,身材矮小,面部表情固定,张口受限等临床表现.7d前因咳嗽、气急伴双下肢水肿入院.患儿系第2胎、第2产,足月顺产,出生体重2.9kg.生后母乳喂养、适时添加辅食.3个月抬头、8个月会坐、12个月会走、1岁会说简单的字,智力略低于同龄儿.父母非近亲婚配.体检:T 37.8℃,P 120/min,BP 12.0/8.0kPa,体重13kg,身高88cm.被迫右侧半卧位,神志清,面容丑陋,无表情(面具脸).眼裂狭小,小下颌、张口受限、口唇略绀,上腭高,耳位低.鸡胸,胸廓因脊柱明显向左侧弯曲及后凸而严重畸形.
机标关键词：张口受限关节僵硬患儿双下肢水肿添加辅食出生体重生长缓慢身材矮小
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：1( 419-419 )