先天性代谢缺陷病的血液净化治疗
封志纯
常平
1.南方医科大学珠江医院全军儿科中心,广州,5102822.南方医科大学珠江医院全军儿科中心,广州,510282
摘要： 先天性代谢缺陷病(inborn error of metabolism,IEM)是一类以常染色体隐性遗传为主的单基因遗传病.其代谢障碍造成的中间和旁路代谢产物的蓄积中毒及高氨血症、重症代谢性酸中毒等急剧血液内环境紊乱及其导致的器官功能衰竭,单纯药物治疗往往效果不佳,而需要血液净化治疗.
机标关键词：先天性代谢缺陷病血液净化治疗常染色体隐性遗传器官功能衰竭单基因遗传病代谢性酸中毒内环境紊乱
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 517-518 )
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