遗传性代谢病的诊断思路
梁雁
罗小平
1.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系,武汉,4300302.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系,武汉,430030
摘要： 遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)或先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IMD多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传.自1908年Garrod提出IMD概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加.IMD虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2].本文拟对IMD的诊断思路进行探讨.
机标关键词：遗传性代谢病metabolic diseases染色体隐性遗传病代谢产物常染色体显性遗传代谢缺陷诊断思路诊断技术
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 577-580 )
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