新生儿期常见的遗传代谢性脑病
毛健
中国医科大学附属第二医院儿科,沈阳,110004
摘要： 新生儿期急性发病的遗传性代谢病(IMD)若没有获得产前的诊断,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡,或遗留严重的神经系统后遗症.代谢底物、中间产物堆积和终产物的减少是导致机体损害的根本原因.根据其对细胞影响的结果可将IMD分为:细胞中毒型、能量缺陷型及混合型.这里主要阐述几种较常见的新生儿早期发生的IMD脑病的发病机制与神经病理.
机标关键词：新生儿遗传性代谢病代谢性脑病神经系统后遗症中间产物诊断早期救治细胞影响
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 583-586 )
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