遗传性代谢病的新生儿筛查
顾学范
上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所,200092
摘要： 遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)是一类疾病种类繁多,单一病种患病率较低,但是总体发病率较高、危害严重的一组疾病,是儿科临床的疑难杂症[1,2].有些遗传性代谢病在新生儿早期,例如出生后数小时即发病,有些表现为喂养困难、食欲差、呼吸困难、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷、肌张力异常等.部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病,表现为生长障碍、乏力、肝肿大或者肝脾肿大、骨骼畸形、智力落后等.
机标关键词：遗传性代谢病新生儿metabolic diseases疾病种类发病率肌张力异常智力落后喂养困难
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 586-589 )
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