遗传性凝血因子缺乏症的基因缺陷和产前诊断
白燕
金润铭
1.武汉华中科技大学同济医学院协和医院儿科,4300222.武汉华中科技大学同济医学院协和医院儿科,430022
摘要： 凝血与抗凝系统的平衡是维持机体血管完整性、防止出血或血栓形成的重要生理防御机制.目前已知人体内源性凝血因子共11个,其中任一凝血因子的缺乏都将破坏凝血与抗凝系统的平衡,导致出血性疾病的发生.由于相应基因缺陷造成内源性凝血因子绝对量不足所引起的出血性疾病称为遗传性凝血因子缺陷症.目前临床上针对遗传性凝血因子缺陷症的治疗方法仍局限在相应缺陷凝血因子的适时补充上.虽然相应凝血因子的补充能短时有效改善患者的出血症状,但由此所带来的巨大经济费用及潜在的输血感染(如肝炎、艾滋病等)将会给患者造成巨大经济负担以及精神或肉体痛苦,迄今在医学上尚缺乏根治遗传性凝血因子缺陷症的有效方法.某些新的治疗手段,如逆转录病毒载体基因携带技术等基因替换疗法目前尚在试验研究阶段.因此,了解遗传性凝血因子基因缺陷类型,及时准确地做出产前诊断仍是降低患儿出生率、提高国民健康水平的有效手段.
机标关键词：遗传性凝血因子缺乏症基因缺陷产前诊断凝血因子缺陷症出血性疾病抗凝系统逆转录病毒载体
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2-5 )
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