多重PCR技术及定量PCR技术在缺失型Duchenne型肌营养不良患儿及携带者诊断中的应用研究
牛国辉1
麻宏伟1
姜俊1
吕峻峰1
卢瑶2
王岳平3
1.中国医科大学附属第二医院发育儿科、遗传研究室,沈阳,1100042.中国医科大学实验设备处实验技术中心三部,1100013.中国医科大学附属第二医院中心实验室,110004
摘要：目的建立一种简便、可靠的缺失型Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿及携带者的基因检测方法,为DMD产前诊断的开展奠定基础.方法首先采用18对引物多重PCR反应体系,确定2001年3月至2004年8月就诊于中国医科大学附属第二医院遗传门诊的48例DMD患儿dystrophin基因缺失情况,然后应用定量PCR方法对15例缺失型患儿母亲进行携带者检测.结果48例DMD患儿中25例存在基因缺失,缺失率52%(25/48),共涉及12个外显子,主要集中在44～52外显子,其中外显子49和50缺失频率最高;15例缺失型患儿母亲中检出8例携带者,其中肯定携带者检出率100%(4/4),可疑携带者检出率36%(4/11).结论多重PCR结合定量PCR方法能有效地检出缺失型DMD患儿及携带者,可为产前诊断提供十分重要的信息.
关键词：肌营养不良基因缺失携带者聚合酶链反应
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 224-226 )
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