FGFR3基因突变分析在产前诊断及短肢畸形胎儿中的应用
麻宏伟1
姜俊1
吕峻峰1
牛国辉1
卢瑶1
卢丽萍1
姚阳1
蔡爱露2
尚涛3
李辉3
1.中国医科大学第二临床学院发育儿科、遗传研究室,沈阳,1100042.中国医科大学第二临床学院B超科,沈阳,1100043.中国医科大学第二临床学院妇产科,沈阳,110004
摘要： 软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是四肢短小畸形中较常见的遗传性骨骼系统疾病,呈常染色体显性遗传,外显率100%,是由于成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致[1],导致严重的身材矮小及头面和四肢畸形.本文通过分析FGFR3基因,对3例妊娠早期曾生过1胎ACH患儿的孕妇进行产前基因诊断,并对2例B超诊断为短肢畸形的胎儿进行基因诊断.
机标关键词：fgfr3基因基因突变分析产前诊断短肢畸形畸形胎儿
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 242-243 )