遗传性骨病引起的生长迟缓
麻宏伟
姜俊
1.中国医科大学附属第二医院发育儿科,沈阳,1100042.中国医科大学附属第二医院发育儿科,沈阳,110004
摘要： 儿童期发生的多种遗传性骨病都会引起生长迟缓,导致身材矮小,常见导致身材矮小的主要疾病有软骨发育不全(ACH),软骨发育低下(HCH),致死性侏儒(TD),假性软骨发育不全(PSACH),多发性骨骺发育不全(MED),脊柱骨骺发育不良(SED)和X连锁低血磷性佝偻病(HYP).这些疾病均属于骨软骨发育障碍性疾病,表现为不同程度的骨骼畸形和身材矮小,在临床和X线表现上有许多相似之处,极易误诊(见表1、表2).为提高认识,本文就这些疾病的临床特点、X线特征、鉴别要点以及遗传学改变作一简述.
机标关键词：遗传性骨病生长迟缓软骨发育不全身材矮小脊柱骨骺发育不良障碍性疾病致死性侏儒
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 451-454 )
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