小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展
赵晓东
杨锡强
1.重庆医科大学儿童医院,重庆,4000142.重庆医科大学儿童医院,重庆,400014
摘要： 1原发性免疫缺陷病
儿科医生对原发性免疫缺陷病(PID)的认识较前有了提高,各地报道的病例较以往增多,但关于PID统一疾病登记工作未能按计划进行.7例典型X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)BTK基因突变中,4例为未见报道的新突变(546插入ACACTGATCT,1900A→T,472缺失TTCTCCCC832C,1904A→C)[1].甘露糖结合凝集素(MBL)的功能类似IgM或IgG,发挥调理素作用.2岁以前IgG2发育不成熟,此时若有MBL-54密码子突变,导致低MBL血症,可能会出现反复呼吸道感染[2].
机标关键词：过敏性免疫性疾病诊治进展原发性免疫缺陷病无丙种球蛋白血症甘露糖结合凝集素反复呼吸道感染密码子突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 347-350 )
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