Kallmann综合征的临床诊治
王伟
上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科
摘要： Kallmann综合征(KS)亦称为性幼稚嗅觉丧失综合征,是儿童性腺发育障碍中较为常见的疾病之一,其发病是由于遗传性单纯性促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏.1944年由Kallmann首次报道而命名,临床主要特征为青春期性发育障碍伴(或不伴)嗅觉功能障碍.近年来,随着分子生物学技术的不断发展,使人们对本病的分子病理机制有了更新的认识,目前已报道KAL1、纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)及GPR54基因缺陷与KS相关.
机标关键词：临床诊治促性腺激素释放激素细胞生长因子受体性腺发育障碍分子生物学技术嗅觉功能障碍嗅觉丧失基因缺陷
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 485-487 )
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