小儿脊髓性肌肉萎缩症
廖建湘
深圳市儿童医院,深圳市儿科研究所,广东深圳,518026
摘要： 小儿脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是由于脊髓前角细胞变性导致的以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病.其发病率在活产婴中为1/10000,人群中携带者频率约为1/50.本病居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变性病.临床上主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢.
机标关键词：脊髓性肌肉萎缩症染色体隐性遗传病muscular atrophy下运动神经元肌无力脊肌萎缩症细胞变性脊髓前角
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 570-572 )
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