GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究
徐小延
邱广蓉
宫立国
辛娜
孙开来
1.中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁沈阳,1100012.中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁沈阳,1100013.中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁沈阳,1100014.中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁沈阳,1100015.中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁沈阳,110001
摘要：目的 探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性.方法 2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析该62个单纯性CHD核心家系206名成员的基因型;应用ETDT软件进行单位点关联分析;应用2LD软件进行配对连锁不平衡检验;应用TRANSMIT软件进行单体型分析.结果 Q19E(rs1139240)位点未检测到多态.L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点存在多态.单位点关联分析显示L39V位点x2=6.178(P＜0.05),P66A位点x2=8.607(P＜0.05),G377S位点x2=9.842(P＜0.05).配对连锁不平衡检验显示L39V和P66A之间存在连锁不平衡(D'=0.999999).单体型分析共观察到4种单体型,只有2种单体型的频率大于3%,但却占单体型总数的97.7%.这两种单体型的总体统计x2=1.0345(P＞0.05).结论 Q19E在本文人群中未检测到多态;L39V、P66A和G377S 3个位点与单纯性CHD有明显的相关性(P＜0.05).
关键词：单纯性先天性心脏病GATA4基因单核苷酸多态单体型
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(30070411)辽宁省教育厅项目(202013133;2004C045)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 587-590 )
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