25例慢性肌酸磷酸肌酶升高患儿的临床分析
仇佳晶1
邱正庆1
魏珉1
赵时敏1
陈琳2
黄尚志1
1.中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院儿科,北京,1007302.中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院神经科,北京,100730
摘要：目的 明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断.方法 对2005-01-2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dystrophin相关肌营养不良症,1例携带者;2例Pompe病,1例糖原累积症;1例线粒体肌肉病,1例戊二酸尿症,2例炎症性肌肉病,1例脊肌萎缩症.其余9例未能明确诊断.结论 血清肌酶持续增高在儿童病人多提示神经肌肉疾病或累及肌肉的代谢性疾病,病因复杂,除常规生化检查外,肌电图、肌活检、酶生化测定、基因检测等多种检查的综合应用有助于提高诊断率.
关键词：肌酸磷酸激酶升高诊断神经肌肉疾病遗传代谢病儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 688-690 )
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