中国两个地区散发性先天性巨结肠症患儿内皮素受体B基因的研究
牛彦锋1
王国斌1
卢晓明1
杜寒松1
杨鹏1
陶凯雄1
汤绍涛1
魏明发2
周欣3
1.华中科技大学附属协和医院胃肠外科中心,湖北武汉,4300222.华中科技大学附属同济医院小北外科,湖北武汉,4300223.武汉市儿童医院腹腔镜外科,湖北武汉,430022
摘要：目的 探讨中国人散发性先天性巨结肠症(sporadic HD,sHD)易患基因内皮素受体-B的突变与多态性特征,比较不同种族sHD在基因改变上存在的异同.方法 2002年1月至2004年12月收集武汉、太原地区92例sHD及32例患儿双亲的标本,并以60例正常儿为对照.提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)对内皮素受体-B(EDNRB)基因exon-2进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较.结果 全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在.结论 中国大陆sHD患者EDNRB基因的exon-2与大多数种族一样都不存在突变与多态性位点,与南非、中国香港地区sHD该基因特征存在差异.
关键词：巨结肠先天性EDNRB基因突变与多态现象单链构象
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 37-40 )
英文信息