孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究
郗春艳1
卢瑶2
麻宏伟1
赵云静1
赵亚茹1
华天懿1
1.中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁沈阳,1100042.中国医科大学实验技术中心,辽宁沈阳,110001
摘要：目的 了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用.方法 2004-2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5～5.5岁)进行研究.患者生后16～22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准.根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序.结果 对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变.结论 MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析.
关键词：孤独症MeCP2基因突变.基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 184-186 )
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