常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析
翟琼香
桂娟
张宇昕
陈志红
1.广东省人民医院广东省医学科学院儿科,广州2.广东省人民医院广东省医学科学院儿科,广州3.广东省人民医院广东省医学科学院儿科,广州4.广东省人民医院广东省医学科学院儿科,广州
摘要：目的 探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)家系的临床特点.方法 收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料,详细调查及建立家系图,并对患者的临床资料进行总结分析.对临床发作和癫痫综合征进行分类.结果 6个家系共有59名成员接受调查,结果 发现患者24例,存活22例,其中男9例,女13例;年龄6～74岁,平均年龄31岁,中位年龄21岁,男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.413,P>0.05).存活22例患者中,20例表现夜间丛集短暂运动性发作,脑电监测显示额区尖慢波发放.1例由简单部分性发展为强直性发作.1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症.结论 ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫.
关键词：常染色体显性遗传额叶癫痫家系遗传病
分类号：R72(儿科学)
资助基金：广东省科技计划(2006B36004008)广东省自然科学基金(20071015)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 200-202 )
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