儿童内分泌遗传代谢疾病临床研究进展
应艳琴
罗小平
1.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉,4300302.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉,430030
摘要： 2008年我国儿科内分泌遗传代谢病领域共发表论文140余篇,其中内分泌疾病近百篇,内容涉及肥胖病、中枢性性早熟、宫内发育迟缓、矮小以及性发育和性分化等.遗传代谢病共40余篇,内容涉及苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、肝豆状核变性以及一些少见代谢性疾病,同时还涉及一些遗传代谢病的诊断和产前诊断方法的建立和应用.2008年11月,第5届亚太儿童内分泌学会学术会议在韩国首尔举行,50余篇中国学者的优秀论文参加了交流.本文主要介绍2008年国内儿童内分泌遗传代谢病临床研究领域的进展.
关键词：肥胖性早熟遗传代谢病基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 346-348 )
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