伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病
王静敏
姜玉武
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要： 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1995年荷兰儿科医生vall der Knaap 等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Topcu 等川将此病的相关基因定位于22q13.33,此后Leegwater等[2] 从4个候选基因中筛选出KIAA0027为该病基因,并于2001年将其重命名为MLC1基因.
关键词：巨脑性白质脑病皮质下囊肿
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 514-516 )
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