佩梅病及佩梅样病
季涛云
姜玉武
1.北京大学第一医院儿科,北京,1000342.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要： 佩梅病(Pelizaeus-Merzbaeher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种.PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变.
关键词：佩梅病佩梅样病蛋白脂蛋白1基因缝隙连接蛋白α12
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 522-524 )
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