假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析
张续德
孟岩
彭园园
施惠平
赵时敏
黄尚志
1.中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心,北京,1000052.中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心,北京,1000053.中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心,北京,1000054.中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心,北京,1000055.中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心,北京,1000056.中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心,北京,100005
摘要：目的 对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析.方法 2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样.提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.结果 家系中患病父子都存在COMP基因外显子8中c.815T>C突变,为已知突变.结论 该家系中患者发病是由COMP基因突变所致.
关键词：假性软骨发育不全COMP基因突变序列分析
分类号：R72(儿科学)
资助基金：科技部"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A08)北京市科学技术委员会研发攻关类基金(D0906005040491)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 289-291 )
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