Turner综合征Y染色体物质嵌合分子遗传学研究
李程1
程茜2
邓兵3
李娅莎3
1.四川省泸州医学院附属医院儿科,四川泸州,6460002.重庆医科大学附属儿童医院,儿保科,重庆,4000143.重庆医科大学附属儿童医院,分子遗传实验室,重庆,400014
摘要：目的 分析Turner综合征(TS)患儿Y染色体物质及衍生物嵌合发生的情况,为TS患儿诊断后的监测提供科学建议,改善国内TS监测和保健管理的现状.方法 选取2006年2月至2007年8月在重庆医科大学附属儿童医院诊断为TS患儿30例,进行基因组DNA的Y编码睾丸特异性蛋白基因(TSPY)、Y染色体中心着丝粒DYZ3重复序列(DYZ3)和Y性别决定区域(SRY)3个Y染色体特异序列多聚酶链反应(PCR)检测,反应结果阳性的病例补充SRY探针原位荧光杂交(FISH)分析.结果 基因组DNA的PCR结果显示,3例患儿的TSPY、DYZ3扩增均为阳性(10.00%),其中只有1例SRY扩增阳性(3.33%);3例Y染色体物质阳性病例进一步进行FISH研究,结果显示3例SRY杂交信号均为阳性.结论 运用3个Y染色体特异序列的分子遗传学研究,证实Y染色体物质嵌合在TS不少见,每一个TS患儿都应在诊断后进行Y染色体物质的分子遗传学监测.
关键词：Turner综合征Y染色体物质
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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