甲基丙二酸血症合并癫痫27例临床特点及预后分析
赵英1
张月华2
杨艳玲2
马秀伟2
刘晓燕2
杨志仙2
包新华2
秦炯2
吴希如2
1.河北省唐山市工人医院儿科2.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：目的 总结甲基丙二酸血症(MMA)合并癫痫的临床特点及预后.方法 对1997年1月至2009年12月北京大学第一医院儿科住院确诊的27例MMA合并癫痫发作患儿的临床资料、辅助检查结果、随访资料进行分析.结果 27例患儿除癫痫发作外,合并其他神经系统受损表现包括:智力运动发育落后或倒退22例、发作性嗜睡10例、肌张力增高8例、肌张力减低8例、反复呕吐4例、震颤和共济失调各2例、姿势异常1例.癫痫首次发作年龄为生后8d至11岁,发作类型包括部分性发作21例、全面强直阵挛发作5例、强直发作3例、肌阵孪发作3例,痉挛发作2例;5例忠儿同时有2～3种发作类型.脑电图(EEG)检查有22例异常,包括:背景节律慢17例,局灶或多灶性痫样放电16例、广泛性痫样放电4例、高度失律2例和爆发抑制1例.头颅MRI检查24例显示脑萎缩14例,脑白质异常信号12例,胼胝体发育不良2例,双侧基底节病变2例和小脑萎缩1例.维生素B12有效型较维生素B12无效型患儿预后好.结论 癫痫是MMA的常见症状,部分性发作较其他发作类型更常见.对不明原因的癫痫惠儿若伴其他神经系统症状,应进行尿有机酸分析,早期明确病因诊断,改善预后.
关键词：甲基丙二酸血症癫痫
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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