儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征14例临床特征及治疗分析
林希1
包新华2
常杏芝2
熊晖2
张月华2
秦炯2
1.福建医科大学附属第一医院儿科2.北京大学第一医院儿科,北京,100034
摘要：目的 总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征及对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗反应.方法 对北京大学第一医院儿科2006-2010年收治的14例OMS患儿的临床表现、体征、实验室检查及治疗效果、复发情况进行评估.结果 14例OMS中男8例,女6例.发病年龄12～44个月(平均20.7个月),主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、易激惹.其中1例合并神经母细胞瘤.所有患儿脑电图均未见异常放电.明确诊断前14例均被误诊,其中7例误诊为急性小脑共济失调,3例误诊为癫痫,3例曾误诊为脑炎.1例误诊为遗传代谢病.14例均予ACTH治疗且均有效.7例在ACTH治疗后3～12个月(平均5.7个月)复发.结论 OMS是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,多见于婴幼儿,且与神经母细胞瘤相关.临床表现为快速、不自主、无规律的眼球运动(眼球阵挛)、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变,因目前对本病认识不足,易被误诊.ACTH治疗有效,但易复发且神经系统后遗症明显,远期预后不良以.
关键词：眼球阵挛-肌阵挛综合征神经母细胞瘤儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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