儿童常染色体隐性慢性肉芽肿病NCF1基因热点ΔGT突变分析(附1例报告)
贺建新
殷菊
刘秀云
胡英慧
申阿东
申昆玲
江载芳
1.北京儿童医院,北京,1000452.北京儿童医院,北京,1000453.北京儿童医院,北京,1000454.北京儿童医院,北京,1000455.北京儿童医院,北京,1000456.北京儿童医院,北京,1000457.北京儿童医院,北京,100045
摘要：目的 报告及分析1例常染色体隐性慢性肉芽肿病(CGD)NCF1基因热点ΔGT突变的检测过程.方法 对2009年4月北京儿童医院收治的1例CGD患儿,用常规方法对其从EDTA抗凝血中提取基因组DNA,设计引物,扩增NCF1基因第2外显子序列,对产物直接测序.结果 检测到NCF1基因第2外显子起始部位GTGT重复序列的纯合GT缺失(ΔGT),明确诊断为A470CGD.结论 对于临床怀疑及经功能诊断为CGD的患儿,应重视NCF1基因热点ΔGT突变的检测,明确的基因诊断是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具.
关键词：常染色体隐性慢性肉芽肿痛NCF1基因ΔGT突变儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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