C型尼曼-匹克病4例临床分析
邓小鹿
尹飞
毛华雄
彭镜
1.中南大学湘雅医院儿科,长沙,4100082.中南大学湘雅医院儿科,长沙,4100083.中南大学湘雅医院儿科,长沙,4100084.中南大学湘雅医院儿科,长沙,410008
摘要：目的 分析C型尼曼-匹克病(NPC)临床特征、诊断及治疗方法.方法 总结中南大学湘雅医院2006年1月至2010年4月收治的4例NPC患儿的临床表现、实验室资料及治疗情况.结果 4例起病年龄6个月至10岁.首发症状为步态不稳2例,吐字不清1例,脾大1例.就诊时主要症状为内脏受累和锥体外系症状.骨髓细胞学检查发现典型尼曼-匹克细胞和海蓝细胞各2例.4例均予低脂饮食、多种维生素等支持治疗,2例给予抗癫痫治疗.随访1个月至4年,1例死亡,3例智力运动发育仍在倒退.结论 NPC是一种致死性常染色体隐性遗传病,临床表现为肝脾大、共济失调、神经退行性改变和脑干功能损害.本病目前尚无特效治疗,美格鲁特(Miglustat)早期治疗可延缓神经系统症状的出现时间、延长寿命.
关键词：尼曼-匹克病儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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