特发性矮小患儿矮小同源盒基因异常与表型特征的关系研究
解芳
朱岷
曹艳丽
熊丰
1.重庆医科大学附属儿童医院内分泌科,重庆,4000142.重庆医科大学附属儿童医院内分泌科,重庆,4000143.重庆医科大学附属儿童医院内分泌科,重庆,4000144.重庆医科大学附属儿童医院内分泌科,重庆,400014
摘要：目的 研究特发性矮小(ISS)中矮小同源盒基因(SHOX基因)缺失和突变及该基因增强调控序列(CNE)9的缺失与表型特征的关系.方法 采用微卫星分析、外显子及增强调控序列CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集的患者354例ISS患者进行SHOX基因分析,对SHOX基因异常患者的表型指标进行相关统计学分析.结果 354例ISS患者中发现SHOX基因异常37例(10.5%),其中外显子突变3例(8.1%),缺失32例(86.5%),另CNE9缺失2例(5.4%).SHOX基因异常患者表型改变有体质指数(BMI)、坐高/身高、前臂长/上臂长增加;前臂长/身高、四肢躯干比减小、四肢躯干比小于校正身高等.结论 SHOX基因异常与表型特征指标有某些相关关系.
关键词：特发性矮小SHOX基因表型
分类号：R72(儿科学)
资助基金：《中国实用儿科杂志》金赛儿科内分泌中青年医师科研基金(200905005)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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