原发性免疫缺陷病早期诊断和临床干预
陈同辛
上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院临床免疫科/肾脏风湿科,上海,200040
摘要：原发性免疫缺陷病(primary immunodoficiency disease,PID)是一组遗传异质性疾病,是由于免疫系统发育和(或)功能异常所敛.到目前为止,已经明确的PID种类已经达150多种,其临床主要表现为患者易发生感染、自身免疫和肿瘤.近年来随着研究的深入,关于其发病机制和临床治疗均取得了突破性进展.如能早期诊断可及时对PID患者进行干预,从而减少并发症,提高生活质量,改善预后,尤其是对于特定类型的PID如重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID),若可在患者罹患严重感染或并发症之前对其进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗,从而提高移植后生存率.否则,不能早期对这些SCID患者进行诊断,患者生后不久将可能因为严重感染并发症死亡,或丧失接受HSCT机会,且使移植后生存率降低,造成沉重的家庭及社会经济负担.本文主要就该病的早期诊断和干预进行阐述,以提高临床医生对该病的认识,争取对该病做到早期诊断、早期治疗.
关键词：原发性免疫缺陷病诊断临床干预
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）