原发性免疫缺陷病造血干细胞移植和基因治疗
陈静
上海交通大学医学院附属儿童医学中心血液科,上海,200040
摘要：原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一组以先天免疫缺陷为特点的遗传性疾病,中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞、补体等免疫细胞缺陷可导致患儿严重感染而早期死亡.随着基础免疫学不断发展,PID所包含的疾病数量不断增长,目前已明确100多种疾病由120余种基因突变所致,且仍以每年新发现3～4种病种的速度增长［1］.国外PID发病率为1/万～2/万.我国PID患儿多数不能得到及时诊断,获得分子生物学、基因诊断的病例更是寥寥无几.普通变异型免疫缺陷病(CVID),X连锁无丙种球蛋白血症(XLA),湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott Aldrich syndrome,WAS),慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)和严重联合免疫缺陷病(sever combined immunodeficiency disease,SCID)是我国比较常见的几种PID［2］.造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplant.HSCT)和基因治疗是根治PID的重要方法.
关键词：原发性免疫缺陷病造血干细胞移植基因治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）