婴儿型糖原累积病Ⅱ型3例临床分析
崔烺
袁越
1.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,1000452.首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科,北京,100045
摘要：目的 探讨婴儿型糖原累积病Ⅱ型的诊断方法,并进行基因突变分析.方法 对2008年12月首都医科大学附属北京儿童医院3例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的患儿进行临床特点分析.做心电图、肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查,并对其中一个家系中的2例患儿及其父母行基因检测测序分析.结果 3例患儿心电图检查提示窦性心律,心室肥厚,ST-T改变,肌酶明显升高,肌电图提示肌源性受损,肌活检示肌膜下、肌丝间有大片游离状态糖原颗粒,心脏彩超提示室间隔及心室壁明显增厚,基因学分析发现2例患儿及其父亲发生突变位点均在13号外显子,核苷酸改变c.1799G＞C,氨基酸改变p.Arg600Pro.结论 婴儿型糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起组织中糖原积累,造成器官的肿大与功能不全的疾病,肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查及基因检测可提供有效和可靠的诊断方法.
关键词：糖原累积病Ⅱ型酸性α-葡萄糖苷酶基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）