儿童Rett综合征22例临床特征分析
李文辉1
王新华1
宋义清2
周水珍1
1.复旦大学附属儿科医院神经科,上海,2011022.美华妇儿服务,上海,200050
摘要：目的 总结Rett综合征(RTT)临床特点.方法 对复旦大学附属儿科医院神经科2004年2月至2007年9月诊断的22例RTT( 19例女性、3例男性)患儿临床资料及辅助检查结果进行分析.结果 19例女性患儿临床特征:15例符合典型RTT诊断标准,4例疑似不典型RTT.18例为临床Ⅱ期,1例为临床Ⅲ期.89.5％( 17例)于6～18个月起病.所有病例均在1～3岁龄时出现单一、无目的的手的刻板动作.68.4％(13例)有夜间磨牙征,89.5％( 17例)诊断时头围低于同龄正常均值.14例在发病前获得语言能力,语言倒退年龄为10个月至2岁,其中11例(57.9％)语言开始倒退后完全丧失表达能力,2例(11.0％)保留2、3个字语言表达(语言未完全丧失),1例保留眼神与手及其他肢体交流；5例从未获得语言能力.14例获得行走能力,但步态不稳、易摔跤,随访中未丧失行走能力.11例(57.9％)有惊厥发作,抗惊厥治疗效果良好.19例进行头颅影像学检查,16例未发现异常、2例有脑发育不良、1例基底节钙化.3例男性均符合典型RTT诊断标准.结论 本组均符合RTT诊断标准,但表型各异,探讨其基因型和表型间的关系应是今后研究方向.
关键词：Rett综合征临床特征男性
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）