神经元蜡样质脂褐质沉积症诊策略和治疗进展
任晓暾
中国人民解放军北京军区总医院附属八一儿童医院,北京,100700
摘要：神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病.国外资料显示,发病率在1.3/10万～7.0/10万之间[1],我国尚无明确统计数据.NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降.本病除神经系统症状外,尚有其他组织广泛受累.主要病理改变是严重脑萎缩,广泛的神经元变性丢失,残存胞浆溶酶体有自发荧光的脂色素蓄积,蓄积物是蜡样质和脂褐质.
关键词：神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）