Crouzon综合征6例并文献回顾
丁瑛雪1
邹丽萍2
崔红3
王娟2
1.中国人民解放军总医院儿科,北京100039;首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京1000532.中国人民解放军总医院儿科,北京,1000393.首都医科大学附属北京友谊医院儿科,北京,100053
摘要：目的 加强对Crouzon综合征的认识.方法 对2007年1月至2010年10月在中国人民解放军总院儿科和首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断Crouzon综合征的6例患儿临床资料进行总结并回顾相关文献.结果 Crouzon综合征有典型的颅面特征,主要表现为短头、眼眶浅、眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形.手足外观正常.常伴视力障碍、听力异常、鼻塞及上下呼吸道阻塞等.结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病,发病机制不明,目前主要倾向FGFR突变介导的颅缝早闭,致使面中部发育不良,尚无特殊治疗,部分可对症进行手术修复,对其病理机制应进一步探讨,早期进行产前诊断.
关键词：Crouzon综合征临床表现影像特征遗传机制
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息