遗传代谢缺陷病儿童期至成人期的过渡治疗
刘丽
广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,广州,510623
摘要：遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病,是单基因遗传性疾病,目前已发现的IEM约有600种,单个病种的IEM人群发病率低,从数千分之一至数十万分之一,但总体发病率不低,新生儿筛查发现IEM发生率约1/2000.临床上IEM可以表现为神经系统、肌肉系统、肝脾系统、骨骼、血液、皮肤等单个或多个组织器官异常症状、体征.
关键词：遗传代谢缺陷病儿童成人期
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）