75例肝病患儿干血滤纸片串联质谱结果分析
李启亮
宋文琪
徐樨巍
1.首都医科大学附属北京儿童医院检验科,北京,1000452.首都医科大学附属北京儿童医院检验科,北京,1000453.首都医科大学附属北京儿童医院检验科,北京,100045
摘要：目的 探讨液质联用串联质谱技术在筛查以黄疸为主要表现的肝病患儿中的临床意义.方法 选取2010年4月至2011年4月首都医科大学附属北京儿童医院肝痛门诊就诊和消化内科住院且临床表现为黄疸、肝大、肝酶增高的儿童75例.收集其干血滤纸片进行液质联用串联质谱检测,并且进行数据分析.结果 75例患儿中有49例患儿的串联质谱分析结果正常；26例患儿出现不同程度的氨基酸谱或酰基肉碱谱的异常,其中包括有确诊遗传代谢性疾病5例和非遗传代谢性疾病15例,6例患儿尚未明确诊断.结论 临床上患儿出现不明原因的肝大、黄疸或肝酶增高等,尤其伴有血氨(NH3)或血清乳酸(LAC)升高时,应该考虑遗传代谢性疾病的可能.一些非遗传代谢性疾病患儿也可因肝脏继发损伤出现氨基酸谱或酰基肉碱谱的异常.
关键词：液质联用串联质谱技术遗传代谢性疾病肝病儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：吴阶平肝病实验诊断研究基金(LDWMF-SY-2011B007)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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