DOI: 10.7504/ek2014080602
遗传代谢病的临床诊断策略
何玺玉
军事医学科学院附属医院(三○七医院)
摘要：遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱(低血糖、高血氨、酸中毒)、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素,及时进行常规实验室检查、血氨基酸及酰基肉碱和尿有机酸分析等特异性检查,基因分析可帮助最终确定诊断.
关键词：遗传代谢病诊断策略
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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