DOI: 10.7504/ek2014080603
遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读
韩连书
上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遗传代谢病研究室,上海200092
摘要：近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等.另外,有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测.
关键词：遗传代谢病串联质谱气相色谱-质谱基因芯片
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
英文信息