DOI: 10.7504/ek2014080605
遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断
宋昉
首都儿科研究所遗传研究室,北京100020
摘要：近年,我国遗传代谢病(IMD)的临床诊治及研究进展迅速,对疾病的分子机制和病理生理研究更为深入.遗传咨询和产前诊断在遗传病的诊疗中起到不可或缺的作用,是理解遗传病发生和预防再发的重要手段.本文仅就相关内容做一阐述.
关键词：遗传代谢病遗传咨询产前诊断
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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