DOI: 10.7504/ek2014080606
家族性生长激素缺乏症的诊断思路
王春林
梁黎
1.浙江大学医学院附属第一医院儿科,杭州3100032.浙江大学医学院附属第一医院儿科,杭州310003
摘要：家族性生长激素缺乏症是由遗传基因变异引起的,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等模式.仔细采集病史、明确临床表型、合理应用分子生物学方法进行基因学诊断是明确遗传类型及找到相关突变基因的关键.
关键词：生长激素基因诊断
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81100552)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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